İkizler Üzerinde Yapılan Geniş Araştırmaya Göre Şizofreni Yüzde 80 Oranında Kalıtımsal

Geniş örneklem

30 binden fazla ikizden toplanan verilere yeni bir istatistiksel yaklaşım uygulanarak yürütülen araştırma ile bilim insanları risk faktörlerini en doğru şekilde belirlemeyi başardı. Bu çalışmanın sonuçları, şizofreni belirtilerinden sorumlu genleri belirlememize yardımcı olma potansiyeline sahip.

Danimarka Kopenhag Üniversitesi’nden araştırmacılar, ülkenin ulusal ikiz veritabanına dalarak 1951 ila 2000 yılları arasında doğan 31 bin 524 ikiz kardeşin verilerinden oluşan muazzam bir örneklem elde etti.

İkiz araştırmaları

İkizler, bir durumun kalıtımsal ya da çevresel faktörlerden etkilenip etkilenmediğinin anlaşılması için ideal bir yol sunar çünkü tek yumurta ikizleri ebeveynlerinden aynı gen setini almışlardır. Tek yumurta ikizleri arasındaki karakteristik özelliklerle, çift yumurta ikizleri arasındakileri karşılaştırmak, söz konusu özelliğin kalıtımsal kökenli mi çevresel mi olduğu konusunda sağlam bir işaret sağlar.

Bu yöntem teoride kulağa iyi gelse de biyoloji, güvenilir bir sonuç için çok sayıda rakam gerektiren karışık bir alandır. Araştırmaya katılacak yeterli sayıda ikizi bulmak zorlayıcı bir süreç olabilir. Şizofreni özelinde konuşmak gerekirse, her 1000 kişiden sadece 4 kadarını etkileyen bir nörolojik durum için yeterli ikiz verisi toplamak özellikle zordur. Bu sebeple Danimarka’nın ulusal kayıtları ile esaslı istatistiksel araçların birlikteliği, bunun için harika bir yol sundu.

Geçmiş araştırmalar

Finlandiya’da 1998 yılında ulusal nüfus kaydından faydalanılan ve daha dar bir örneklemle yürütülen ikiz araştırması da şizofreninin kalıtımsallığı için yüzde 83 oranını veriyordu. 2007’de İsveç’te yürütülen bir başka analiz, riski cinsiyetlere göre hesaplayarak şizofreniden sorumlu genlere kadınlarda yüzde 67, erkeklerde yüzde 41 oranında rastandığını ortaya koydu. Bu rakamlar, kendisi de epey tartışmalı bir durum olan şizofreniyi anlamak için pek de yardımcı olmamıştı. Geçmişte otizm için geçerli olduğu gibi, daha spesifik olarak tanımlanması ya da etiketlenmesi gereken sebep ve belirtilerin geniş bir yelpazede ele alınması eğilimi söz konusuydu.

Yaklaşım

Daha isabetli bir sonuç için bu son çalışmanın araştırmacıları, hem dar hem geniş anlamıyla (spektrum bozukluğu olarak) şizofreni tanımını inceledi ve hesaba kattı. Dar anlamda tüm vakaların yüzde 79’unun genler tarafından belirlendiği; geniş anlamda (spektrum bozukluğu vakaları da hesaba katıldığında) ise bu oranın yüzde 73’e gerilediği tespit edildi. Araştırmacılardan Rikke Hilker bulguların önemine ‘’Bu araştırma bugüne dek şizofreninin kalıtımsallığı ve teşhis çeşitliliği hakkında yürütülmüş en kapsamlı ve eksiksiz değerlendirme olma niteliği taşıyor.’’ sözleri ile açıklık getiriyor. ‘’Genetik riskin, spektrum genelinde hemen hemen aynı olduğunu göstermesi bakımından da ilginç.’’

Araştırmada ayrıca, şizofreni belirtilerinin teşhise imkan verecek düzeyde belirginliğe ulaşması için ortalama yaş 28.9 olarak belirlenmiş.

Dezavantajlar

İkiz araştırmaları kuşkusuz faydalı araçlar ancak ikizlerin nüfusun geri kalanı ile aynı genetik modele sahip olduğu varsayımına dayanıyor. Bunun dışında ulusal bir veritabanından elde edilen sonuçların dünya geneli için geçerli olup olmayacağı da tartışmalı. Doğa & çevresel etkenler arasındaki bu halat çekme tartışması, hastalığın ve engelin karmaşıklığını gölgede bırakıyor olabilir. Örneğin epigenetik etki – döllenmeden hemen sonra gerçekleşen mozaik mutasyonlar – bir genin kalıtımsallığında değişikliklere sebep olabilir.

Şizofreni ile geçmişte ilişkilendirilen genler ve bu araştırmanın ortaya çıkardıkları gelecekte öğreneceğimiz çok şeyin olduğunu gösteriyor. Bu ciddi zihinsel sorunun sınırları ve tanımı esneklik gösterebilir ancak onu nasıl tanımlarsak tanımlayalım, şizofreninin tüketici etkilerinden çekenler, altta yatan sebepler hakkında daha fazlasını bilmenin faydasını görecektir.

Kaynak: Science Alert